摘要：近年来，随着分子生物学和辅助生殖技术的进步，植入前胚胎遗传学诊断（PGD）和植入前胚胎遗传学筛查（PGS）技术以前所未有的速度在全球快速发展。文章从适应证、取材、遗传诊断技术以及伦理学等多方面对PGD和PGS进行阐述。

关键词：体外受精-胚胎移植；植入前胚胎遗传学诊断；植入前胚胎遗传学筛查；全基因组扩增技术；二代测序技术

植入前胚胎遗传学诊断（preimplantationgenet?icdiagnosis，PGD）是在胚胎着床之前即对配子或胚胎进行遗传物质分析，选择没有遗传物质异常的胚胎移植。植入前胚胎遗传学筛查（preimplan?tationgeneticscreening，PGS）是选择染色体整倍体的胚胎进行移植，进而提高体外受精-胚胎移植技术（IVF-ET）的成功率。PGD和PGS避免了以往产前诊断方式可能的治疗性引产给母体带来精神和身体上的创伤，受到了广大生殖领域和遗传领域专家们的