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(一)肌张力低下型

1、婴儿型的脊肌萎缩症进行鉴别

这是一种遗传病,多数是6个月以前发病。一般是对称性的肌无力,先是双下肢受累,然后逐渐进展,然后的主动运动都是减少的,近端肌受累重,然后慢慢的这个孩子肌无力是往上进展,开始光下肢受累,慢慢的不会坐。四肢的肌张力都比较低,腿轻微的屈曲,然后外展。腱反射是减弱或者消失的。然后肌萎缩比较明显,可以累及四肢、颈部、躯干,还有胸部。

这种孩子的智力和感觉基本上正常的,如果你敲反射是减弱或者消失,肌电图提示的是神经源性受损,可以做脊肌萎缩基因学的检查就可以确诊了。这一大类的病,是比较好鉴别的。如果碰到这种松软的孩子,敲敲他的膝腱反射,如果发生有减弱或者消失,就可以再去做一个肌电图。

2、良性先天性肌张力低下症

这类孩子一出生就是肌张力低下,而且有发育迟缓,但是随着年龄的增长,肌张力会逐渐的得到改善。中枢神经系统没有异常。膝腱反射都是存在的,这种孩子自主运动也好一些,智力往往是正常的,没有明显的异常姿势。随着年龄的增长,病情会逐渐好转。逐渐好转就是指的是肌张力的情况,还有他的大运动发育的里程碑。一般在2岁到2岁半左右就能走,会走了以后发育基本上跟同龄孩子差不多。肌活检和肌电图都是正常的。

肌张力低下的脑瘫跟这种孩子鉴别,除了在围产期、妊娠史要问一下,这种孩子是没有异常的姿势。另外,孩子还可能会有其他的并发症。

3、先天性肌营养不良

是一种常染色体的隐性遗传病,在出生后或者生后不久,就会发现全身无力,然后可以逐渐出现关节的挛缩。智力可以是低下或者是正常。运动发育落后比较明显,另外腱反射是消失的,肌酶是增高的。做肌电图可以提示,可以看到有肌源性的损害,比较容易鉴别。

3、先天性肌病

是非进行的一种运动障碍,还是生后就是发现全身的肌张力降低。但是它随着年龄的增长,病情肌张力低下也会逐渐好转。智力可以是正常的,腱反射是正常或者减弱的。肌电图是可以有肌源性的损害,通过肌活检是可以确诊。

4、神经遗传病

早期没有特异性的表现,通过代谢物的检查可以筛出一部分来,另外还有一部分是靠早期代谢不一定有特征性的改变,跟脑瘫的孩子在早期的表现,也没有太明显的差距。

4、线粒体脑肌病

这一类病一般是肌无力,平时活动不耐受,活动以后容易疲劳,休息以后可以好转。可以有家族史,诊断起来也比较复杂。可以做一些运动前后的血乳酸、丙酮酸的测定。另外可以查线粒体的DNA,可以做肌活检来帮助鉴别诊断。

(二)痉挛型脑瘫

1、与脑白质营养不良进行鉴别。脑白质营养不良又分好几类,如肾上腺脑白质营养不良等。该病是一个中枢神经系统的退行性的病变。孩子在出生或者生后不久,可以是正常孩子,然后随着增长可以出现肌张力的低下,或者是出现肌张力的增高,出现肢体的痉挛。另外孩子也可以有智力、语言或者行为的倒退,然后可以出现惊厥。这类病是一个进行性加重的疾病,同时它是不同的脑白质病,它的核磁可以有相应的表现。通过病史还有病程的进展,是比较容易跟脑瘫进行鉴别的。

2、家族性痉挛性截瘫

它是染色体遗传病,多数是在3到6岁起病,主要是学步迟缓,就是走完晚,步态比较僵硬。它也可以是尖足,有剪刀步。这种孩子走起来的步态跟脑瘫的孩子有一些类似。但是他是以双下肢痉挛性的截瘫,双下肢的肌张力是更高一些,而且有进行性的加重,上肢多不受累。而且也有椎体束征、椎体束受损的表现。这个病程一般是到十年之后,因为孩子起病之后十年自然就停止了。有少数的病人不能够行走,多数病人可以走。

(三)肌张力不全性疾病

1、特发性扭转性肌张力不全

该病属于常染色体显性遗传,有家族史,多于4—12岁间起病,常以一侧下肢开始逐渐发展为全身性肌张力不全、智力正常,头颅MRI一般正常。

2、多巴胺反应有效性肌张力不全

凡小儿有步态异常者均应考虑本病,起病年龄平均6岁,女:男=4:1,开始仅影响一侧下肢,病情为慢性进行性,晚期约75%出现上肢和颈部肌张力不全,症状有显著日夜差别,睡眠后症状好转,晨轻暮重,伴有不等的帕金森症状,伴不同程度的锥体束症状,多巴胺治疗有效!

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