脊髓性肌萎缩症又被称作是婴幼儿的“头号杀手”，为什么它会被冠上这样的称号？它到底是一个什么样的疾病呢？

脊髓性肌萎缩症是一个常染色体隐性遗传病，遗传病的意思就是说是由于基因的突变，导致了脊髓前角运动神经元发生了变性，那么导致支配的肌肉发生了进行性的萎缩无力。所以临床上表现就是以四肢的近端的肌肉为主的进行性的无力萎缩，还可以累及脑干下段颅神经的一些运动神经元。

临床上根据这个孩子的起病的年龄，还有疾病的严重的程度，分为0-Ⅳ型：

0型，这个孩子从生下来无力就很明显，四肢不会动，很早期可能就去世了。

Ⅰ型患者他在出生的时候还基本上是正常，但是很快在新生儿期到婴儿早期就出现一个肌无力的表现。

Ⅱ型的孩子可能早期抬头还是正常的，也能够坐，但是该会站的时候不会站了，不能够独站，独走，也是提示他病情的严重程度。

Ⅲ型能够抬头，独坐，独走，但是逐渐的出现了肢体的无力，丧失了独立行走的这个能力。

Ⅳ型起病就更晚了，可能在十几岁或者说青壮年，成人期起病，是很缓慢进展的比较轻度的肌无力。

总体来说这些自然病程，0型患者可能在很早期就去世了，Ⅰ型的话绝大多数在两岁以前不经过治疗就可能会死于呼吸衰竭，反复的肺部感染，Ⅱ型相对来说预后比较好一些，但是如果说没有呼吸支持，平均的寿命是25岁，Ⅲ型和Ⅳ型的话可能不影响寿命。

目前对于脊髓性肌萎缩症的治疗方法都有哪些？

既往这个病是一个不治之症，很多确诊了，那可能就回家了。

年圣诞前夜，美国FDA（食品药品监督管理局）批准了一款新药，就是基因治疗的药物，确实是有效的，而且不经过治疗，Ⅰ型的孩子不到两岁就去世了，从来就不能够独坐，经过这些治疗，这些孩子他现在能够独坐，独站，还能够走，说明治疗确实是有效的。

基因治疗，顾名思义，是这个基因发生了突变，通过基因治疗以后，改变错误的突变的基因，总体来说有几个方面的治疗方法：

第一个就是基因导入，如果这个基因发生了突变，就把正常的基因导入到人体内，让它彻底的达到治疗的目的。

第二种方法就是改变它的剪切，SMN1基因不工作了，虽然SMN2基因工作，但是这个SMN1因为一个碱基不一样，它外显子7它跳跃了，剪切掉了，产生的正常蛋白很少，策略就是从RNA的水平，改变它的剪切，让他第7外显子能够不被剪切掉，能够产生一个全长的蛋白，这个现在也是能做到的。

年被批准的这个药物，就是引用了一个反义寡核苷酸，改变了SMN2基因的剪切，让它产生一个全长的蛋白，所以就能够工作，就是改变它的一个剪切，从RNA的水平达到治疗的目的。

上述两种治疗，现在都有一个已经可行的，成熟的一些产品，药物，临床上在应用，尤其是第二种，就是RNA的剪切，生产的药物已经用于临床，欧美，日本都在使用。

那么这个药有一些不足的地方，第一需要鞘内注射，需要像我们平常做腰穿一样，鞘内注射给药，治疗的方法不是太方便，如果有明显的脊柱的畸形，打药比较困难。

第二就是非常昂贵，因为这个药有一定的半衰期，需要长期终身的用药，如果按照美国的市场价格，三年可能需要大概万人民币，对于患儿家庭影响是巨大的。

日常生活中要注意加强营养，吃一些优质蛋白，坚持康复训练，这是非常重要的。

备注：本人20年执业药师，高级营养师，擅长各类人群不同身体状况饮食调理

主要内容包括（结合体检报告进行九大系统疾病营养调理，孕产期，月子餐编制制作，学龄前儿童，老年人群配餐，肥胖人群，代谢性疾病营养调理，生酮饮食等）

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